Gilbert syndroom

Het syndroom van Gilbert is een erfelijke (genetische) leveraandoening die het vermogen van het lichaam om bilirubine te verwerken beïnvloedt. Bilirubine is geel vloeibaar afval dat van nature voorkomt als het lichaam oude rode bloedcellen afbreekt. Mensen met het syndroom van Gilbert produceren niet genoeg leverenzymen om bilirubine op een normaal niveau te houden.

1. Wat veroorzaakt het syndroom van Gilbert?
2. Hoe wordt het syndroom van Gilbert geërfd??
3. Welke voedingsmiddelen moet je vermijden bij het syndroom van Gilbert??
4. Welk enzym heeft een tekort aan het Gilbert-syndroom??

Wat veroorzaakt het syndroom van Gilbert?

Een abnormaal gen dat u van uw ouders erft, veroorzaakt het syndroom van Gilbert. Het gen regelt normaal gesproken een enzym dat helpt bij het afbreken van bilirubine in uw lever. Als u een ineffectief gen heeft, bevat uw bloed te veel bilirubine omdat uw lichaam niet genoeg van het enzym aanmaakt.

Hoe wordt het syndroom van Gilbert geërfd??

Het Gilbert-syndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat beide exemplaren van het gen in elke cel mutaties hebben . De ouders van een persoon met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen tekenen en symptomen van de aandoening.

Welke voedingsmiddelen moet je vermijden bij het syndroom van Gilbert??

Patiënten wordt geadviseerd om een ​​uitgebalanceerd en gezond dieet te volgen, veel heldere vloeistoffen zoals water en vruchtensap te drinken, vet of suikerhoudend voedsel of voedsel dat ze niet kunnen verdragen te vermijden. Sommige patiënten hebben mogelijk ook vitamines en supplementen nodig. Alcohol moet worden vermeden.

Welk enzym heeft een tekort aan het Gilbert-syndroom??

Het syndroom van Gilbert is het gevolg van een mutatie in het UGT1A1-gen die resulteert in een verminderde activiteit van het bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase-enzym. Het wordt meestal overgeërfd in een autosomaal recessief patroon en soms in een autosomaal dominant patroon, afhankelijk van het type mutatie.