GRACILE-syndroom is een ernstige aandoening die vóór de geboorte begint. GRACILE staat voor de karakteristieke kenmerken van de aandoening: groeiachterstand, aminoacidurie, cholestase, ijzerstapeling, lactaatacidose en vroege dood. Bij het GRACILE-syndroom is de groei vóór de geboorte traag (intra-uteriene groeivertraging).